Detalles de la búsqueda
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SnapShot: Biology of Genetic Ataxias.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30340048
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Stage-Dependent Biomarker Changes in Spinocerebellar Ataxia Type 3.
Ann Neurol
; 95(2): 400-406, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37962377
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Blood and cerebellar abundance of ATXN3 splice variants in spinocerebellar ataxia type 3/Machado-Joseph disease.
Neurobiol Dis
; 193: 106456, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38423193
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Ann Neurol
; 94(3): 470-485, 2023 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-37243847
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Genotype-specific spinal cord damage in spinocerebellar ataxias: an ENIGMA-Ataxia study.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 2024 Feb 21.
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| MEDLINE | ID: mdl-38383154
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Content Validity of the Modified Functional Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (f-SARA) Instrument in Spinocerebellar Ataxia.
Cerebellum
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| MEDLINE | ID: mdl-38713312
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Blood transcriptome sequencing identifies biomarkers able to track disease stages in spinocerebellar ataxia type 3.
Brain
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| MEDLINE | ID: mdl-37071051
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A standardised protocol for blood and cerebrospinal fluid collection and processing for biomarker research in ataxia.
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| MEDLINE | ID: mdl-36798010
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Therapeutic Misestimation in Patients with Degenerative Ataxia: Lessons from a Randomized Controlled Trial.
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| MEDLINE | ID: mdl-36259428
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Genotype-Phenotype Correlations for ATX-TBP (SCA17): MDSGene Systematic Review.
Mov Disord
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| MEDLINE | ID: mdl-36374860
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Cognitive Complaints and Their Impact on Daily Life in Patients with Degenerative Cerebellar Disorders.
Cerebellum
; 2023 Oct 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-37779173
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Characterization of Lifestyle in Spinocerebellar Ataxia Type 3 and Association with Disease Severity.
Mov Disord
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| MEDLINE | ID: mdl-34713931
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Differential Temporal Dynamics of Axial and Appendicular Ataxia in SCA3.
Mov Disord
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| MEDLINE | ID: mdl-35808813
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How to proceed after "negative" exome: A review on genetic diagnostics, limitations, challenges, and emerging new multiomics techniques.
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| MEDLINE | ID: mdl-35506430
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Biallelic variants in HPDL cause pure and complicated hereditary spastic paraplegia.
Brain
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| MEDLINE | ID: mdl-33970200
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Natural History of Polymerase Gamma-Related Ataxia.
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| MEDLINE | ID: mdl-34288125
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Nicotinamide Riboside Improves Ataxia Scores and Immunoglobulin Levels in Ataxia Telangiectasia.
Mov Disord
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| MEDLINE | ID: mdl-34515380
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Differences in the Presentation and Progression of Parkinson's Disease by Sex.
Mov Disord
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| MEDLINE | ID: mdl-33002231
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Discordance Between Patient-Reported Outcomes and Physician-Rated Motor Symptom Severity in Early-to-Middle-Stage Spinocerebellar Ataxia Type 3.
Cerebellum
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| MEDLINE | ID: mdl-33694049
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Genotype, extrapyramidal features, and severity of variant ataxia-telangiectasia.
Ann Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-30549301